MEMO
ET EVALUATION GENETIQUE
-
CAS
DE MONOHYBRIDISME :
IL s'agit de la transmission d'un couple d'allèles , donc ,
de l'activité d'un gène . Ce gène peut être
porté par un autosome ou par un chromosome sexuel ( gonosome
) . Pour distinguer les deux cas , on fait appel à la méthode
de croisements réciproques :
- Si les croisements mâle X avec
femelle Y et mâle Y avec femelle X donne deux descendances identiques
et homogènes , le gène responsable de la différence
des lignées est autosomique.
- Si les descendances obtenues sont différentes
, il s'agit d'un cas d'hérédité liée au
sexe : le gène responsable est porté par un chromosome
sexuel.
- Cas de gène
autosomal :
-
Cas
de dominance:
Si les deux parents sont de lignées pures différentes
pour le même caractère, et conformément à
la 1ere loi de Mendel, les hybrides F1 sont homogènes et présentent
un phénotype parental. Ce phénotype est dominant. Ces
hybrides , croisés entre eux , et conformément à
la 2eme loi de Mendel , donnent une F2 du type ¾ [dominant],
¼ [ récessif ] . Alors que le croisement d'un individu
de phénotype dominant pris au hasard de la population F2 avec
un homozygote récessif ( test-cross ) donne soit 100% [ dominant
] si le testé est homozygote dominant soit 50% [ dominant ]
et 50% [ récessif ] si le testé est hétérozygote
et donc participe par deux types de gamètes .
-
Cas
de codominance:
Ce cas est marqué par le fait que le phénotype des hybrides
F1 est intermédiaire entre ceux des deux parents et que les
rapports de la F2 sont à ¼ pour chaque phénotype
parental et ½ pour celui des hybrides . Un test-cross est inutile
puisque les phénotypes traduisent fidèlement les génotypes.
APPLICATION:
Chez les volailles andalouses, il y a trois couleurs
différentes : noire, blanche et bleue. On réalise les
croisements suivants :
- volailles noires X volailles
noires donne (100%) volailles noires
- volailles blanches X
volailles blanches donne (100%)volailles blanches
- volailles bleues X volailles
bleues donne un mélange de volailles noires , blanches et bleues
- volailles noires X volailles
blanches donne 100% volailles bleues
Etudiez ces croisements et dégagez le mode de transmission
du caractère " couleur des volailles ". Puis donnez
les proportions des descendants dans le 3eme croisement.
- Cas de gène
lié au sexe :
Si les autosomes sont
communs à tous les individus d'une même espèce,
les chromosomes sexuels définissent le sexe. En effet, chez les
mammifères, le sexe feminin a pour formule chromosomique 44 autosomes
+ XX. Ainsi, il est dit homogamétique puisqu'il produit un seul
type de gamets porteurs du chromosome X. Le sexe masculin a pour formule
44 autosomes + XY. Ainsi, il est dit hétérogamétique
car il produit deux types de gamètes aux mêmes proportions
: 50% porteurs de X et 50% porteurs de Y. La partie propre à
X (qui n'a pas d'homologue sur Y) porte plus de gènes que celle
propre à Y. Les caractères définis par Y ( quand
il existent ) sont transmis de père en fils .
APPLICATION
Morgan croise deux Drosophiles de lignée
pure différentes : un mâle aux yeux blancs et une femelle
aux yeux rouges. La F1 est toute aux yeux rouges. La F2 donne que toutes
les femelles ont les yeux rouges alors que les mâles ont pour
une moitié les yeux rouges et pour l'autre moitié les
yeux blancs. Le croisement réciproque des parents donne au niveaux
de la F1 des femelles aux yeux rouges et des mâles aux yeux blancs.
La F2 comprend en nombres égaux des mâles et des femelles
aux yeux rouges et aux yeux blancs .
Interprétez ces résultats !
- RESUME :
-
Cas
de dominance pour gène autosomal : F1 homogène
présentant une forme parentale , F2 statistiquement repartie
en ¾ [ dominant ] , ¼ [ récessif ] ; test-cross
soit à 100% [ dominant ] soit 50% [ dominant ], 50% [ récessif
].
-
Cas
de codominance pour gène autosomal: F1 homogène
de forme intermédiaire , F2: présente ¼ pour
chaque phénotype parental , ½ pour le phénotype
des hybrides .
-
Liaison
au sexe: La descendance change
avec le sens du croisement .
Application
générale pour le monohybridisme :
On
se propose d'étudier le déterminisme génétique
de la couleur des yeux chez la Drosophile . Pour cela , on dispose de
trois souches de Drosophiles A, B, et C tel que:
-
souche
A aux yeux brun-rouge
-
souche
B aux yeux rouge vif
-
souche
C a le même phénotype que la souche B.
1er croisement
:
femelle de la souche B X mâle de la souche A * F1 100% yeux
brun-rouge . Le croisement réciproque donne une F1 identique
à la précédente . Le croisement entre individus
F1 donne :
57 Drosophiles aux yeux rouge vif et 173 Drosophiles aux yeux brun-rouge
.
-
Quels
renseignements fourni l'étude des F1 ?
-
Donnez
les génotypes des souches A et B , des F1 ainsi que de tous
les descendants de la F2
2eme
croisement :
femelle de la souche C X mâle de la souche A
Au niveau de la F1 , on obtient les femelles aux yeux brun-rouge et
les mâles aux yeux rouge vif . Le croisement entre individus
F1 donne une F2 formée par 132 mâles et femelles aux
yeux brun-rouge et 128 mâles et femelles aux yeux rouge vif
.
-
Interprétez
ces résultats
-
Quels
seraient les résultats du croisement réciproque ( femelle
A X mâle C ) en F1 et en F2?
-
Etablissez
alors les génotypes des souches A, B et C .
- LA GENETIQUE
HUMAINE:
CARACTERISTIQUES
DE LA GENETIQUE HUMAINE
- Appliquée à l'espèce
humaine , la génétique conserve ses mêmes normes
.
- Confronté à des difficultés
expérimentales , le dépistage des mouvements alléliques
a imposé de nouvelles méthodes et additionné
de nouveaux critères de raisonnement .
- Les difficultés
expérimentales:
- Un nombre important de chromosomes (
2n = 46 ).
- Les générations successives
sont très espacées ( en moyenne 25 ans ).
- Le nombre des descendants est statistiquement
faible .
- La descendance d'une porté est
très insignifiante ( rarement plus que deux , souvent 1 )
- Avec chaque acte reproducteur , les
gamètes répondent à la même distribution
aléatoire.
- Impossibilité de reproduction
orientée.
-
Les
méthodes utilisées :
- Réalisation de pedigrees.
- Réalisation de caryotypes.
- Etude de l'activité des chromosomes
( ADN ou protéines ) par électrophorèse .
- Les nouveaux critères
de raisonnement:
Si avant , l'énoncé nous donne le résultat et
nous demande de l'expliquer en le confrontant à une statistique
connue , en génétique humaine , et comme souvent le
résultat est confus , on doit donner plus d'importance à
l'observation ( quelque soit la méthode utilisée) pour
éliminer logiquement les cas impossibles et tester ceux qui
sont possibles pour pouvoir atteindre la certitude . La logique utilisée
a ses normes :
Normes
de la logique permettant d'éliminer certains cas de la transmission
génétique chez l'Homme .
- à partir
d'un pedigree :
-
Deux parents sains
donnent un enfant ( garçon ou fille ) malade , donc la maladie
est récessive .
-
Deux parents sains
donnent une fille malade donc la maladie est autosomale .
-
Un père malade
et une mère saine donnent toutes les filles malades donc la
maladie est dominante portée par X (sauf autre réalité
antécédente ).
-
Un père malade
donne tous ses fils malades et la maladie n'apparaît que chez
les garçons donc la maladie est portée par la partie
propre à Y.
-
La maladie apparaît
dans toutes les générations donc le plus probable qu'elle
soit dominante .
-
Un individu pris au
hasard de la société , quand il est phénptypiquement
sain , le plus probable qu'il soit également génotypiquement
sain .
-
Le produit certain
d'un raisonnement logique devient la base d'un raisonnement ultérieur
.
- à partir
d'un caryotype :
Relativement à notre
programme , à partir d'un caryotype on définit seulement
le nombre
( 46 chromosomes = normal ; 47 chromosomes = caryotype surnuméraire
exemple cas de trisomie 21 ) et le sexe de l'individu concerné
.
- à partir d'une
électrophorèse :
C'est une étude
qui comble un manque présenté par l'une ou l'autre ou
les deux méthodes précédentes .
- Si l'énoncé le demande
ou que l'observation est incertaine , il faut tester tous les cas
d'incertitude sous forme d'hypothèses : il suffit d'un cas
non justifié pour éliminer une hypothèse .
- En fin , il faut donner beaucoup d'importance
à l'énoncé puisque , souvent , une bonne partie
de la réponse s'y trouve .
- CAS DE DIHYBRIDISME
:
- CAS DE DEUX GENES
AUTOSOMAUX DANS LE CAS DE DOMINANCE :
-
les
deux gènes sont indépendants :
Soit les deux couples d'allèles ( A , a ) et ( B , b ) / A>a
et B>b . Le croisement de deux individus de lignées pures
différentes pour les deux caractères considérés
donne :
| phénotypes |
[ AB ] |
[ ab] |
| génotypes
|
A//A B//B |
a//a b//b |
| gamètes
|
A et B |
a et b |
F1 100% [ AB]; 1ère loi de Mendel( hétérozygotes
, homogènes et hybrides )
Grâce au brassage
intèr-chromosomique ( 2eme loi de Mendel ) à la méiose
, chaque individu de la F1 produit 4 types de gamètes en proportions
égales :25% A et B ; 25% A et b ; 25% a et B
et 25% a et b .
Comme la rencontre des
gamètes se fait au hasard , il y aura 16 possibilités
de rencontre équiprobables . Donc , la F2 ( F1 X F1 ) sera repartie
au 16ème
( 9/16 [ AB], 3/16 [ Ab
], 3/16 [ aB] et 1/16[ ab]
Pour connaître le
génotype certain d'un individu pris au hasard parmi les descendants
F2 de phénotype [ AB] on réalise un test-cross en le croisant
avec un testeur homozygote récessif pour
qu' il ne produise qu' un seul type de gamètes dont les allèles
laisserons se manifester tout allèle du testé . Ainsi
, 4 cas sont possibles selon les génotypes possibles du testé
:
-
100% [ AB] si le testé
est homozygote dominant
-
50% [ AB] , 50% [ Ab
]
-
50% [ AB] , 50% [ aB]
si le testé est
homozygote pour un caractère hétérozygote pour
l' autre
-
25% [ AB] ,25% [ Ab
] , 25% [ aB] , 25% [ ab] si le testé est hétérozygote
pour les deux caractères
APPLICATION:
On croise deux variétés de tomate
de lignée pure telle que l'une naine à feuilles découpées
et l'autre de taille normale aux feuilles entières . Les plantes
obtenues à la première génération sont de
taille normale et leurs feuilles sont découpées . A la
deuxième génération , on obtient d' une part des
plantes de taille normale dont 929 ont des feuilles découpées
et 293 les feuilles entières ; d' autre part des plantes naines
dont 290 ont les feuilles découpées et 104 les feuilles
entières
- Interprétez ces
résultats en suivant la hiérarchie de l' exercice .
- On croise deux plantes
de la deuxième génération décrite précédemment
, l'une "A" de taille normale et aux feuilles découpées
, l' autre "B" de taille normale et aux feuilles entières
. On obtient la descendance suivante :
-
210
taille normale et feuilles découpées
-
210
taille normale et feuilles entières
-
70
taille naine et feuilles découpées
-
70
taille naine et feuilles entière
Analysez ces résultats pour dégager les génotypes
des plantes "A" et "B" .
- On croise deux autres
plantes provenant également de la deuxième génération
décrite précédemment , l' une " C"
de taille normale et aux feuilles entières et l' autre "
D " naine et aux feuilles découpées . On obtient
- 70 taille normale ,
feuilles découpées
- 70 taille normale ,
feuille entières
- 70 taille naine , feuilles
découpées
- 70 taille naine , feuille
entières
Analysez ces résultats pour dégager les génotypes
des plantes "C" et " D"
- CAS DE DEUX GENES
LIES :
-
Cas
d'absence de crossing-over :
Le croisement de deux individus tel que l'un est homozygote dominant
et l'autre est homozygote récessif donne :
| Phénotypes |
[AB] |
[ab] |
| Génotypes |
AB//AB |
ab//ab |
| Gamètes |
AB |
ab |
| F1 |
100%
[AB] |
Le brassage interchromosomique laisse que chaque individu F1 donne
deux types de gamètes aux mêmes proportions 50% AB
et 50% ab . D'où la F2 ( F1 X F1 ) sera formée de
¾ [AB] et ¼ [ab] . Le test-cross réalisé
pour les individus F2 de phénotypes [AB] présentera
deux cas possibles :
- 100% [AB] quand le testé est
homozygote
- 50% [AB] et 50% [ab] quand le testé
est hétérozygote.
- Cas de crossing-over chez
l'un des deux sexes :
Le crossing-over ( brassage
intra-chromosomique ) se réalise au cours de la méiose
et présente son intérêt quand il est fait chez un
individu hétérozygote qui au lieu de donner deux types
de gamètes en mêmes proportions ( comme le cas précédent
) , donne quatre types de gamètes en deux proportions nettement
différentes tel que les gamètes nouvellement construits
(recombinés )
se présentent à faible fréquence .
Si on pose P = le pourcentage de recombinaison ( pourcentage des phénotypes
nouvellement construits ) , on aura :
F1 X F1(Posons que cet individu n'a pas été affecté
par le crossing-over)
|
Génotypes : |
AB//ab |
AB//ab |
|
Gamètes |
- ( 100-P ) / 2 AB
- ( 100-P ) / 2 ab
- P / 2 Ab
- P / 2 ab
|
½ AB ou ½
ab
|
| Résultat
: |
- [ AB ]= ¾ ( 100-P ) +
P/2
- [ ab ]= ( 100-P ) / 4
- [ Ab ]= P / 4
- [ aB ]= P / 4
|
Chez la Drosophile , le
crossing-over ne s'observe que chez la femelle hybride , dans ce cas
un tést-cross traduira fidèlement se qui se passe au cours
de la méiose et la descendance sera repartie selon la fréquence
des gamètes donnés par la femelle : c'est à dire:
-
( 100-P ) / 2 AB
-
( 100-P ) / 2 ab
-
P / 2 Ab
-
P / 2 ab
- Cas de crossing-over chez
les deux sexes :
Tout individu F1, subissant
le crossing-over , présentera 4 types de gamètes aux proportions
du cas précédent .
APPLICATION:
On
croise entre elles deux Drosophiles de lignées pures : l'une
à abdomen rayé et thorax dépourvu de soies et l'autre
à abdomen uni et thorax porteur de soies. A la F1 on obtient
uniquement des Drosophiles à abdomen uni et thorax porteur de
soies .
QUE PEUT-ON DEGAGER DE CE PREMIER RESULTAT ?
Si l'on
croise une Drosophile male de lignée pure à abdomen rayé
et au thorax dépourvu de soies avec une femelle hybride de la
première génération on obtient :
× 40% Drosophiles abdomen uni - thorax avec soies
× 10% Drosophiles abdomen uni - thorax sans soies
× 10% Drosophiles abdomen rayé - thorax avec soies
× 40% Drosophiles abdomen rayé - thorax sans soies
-
EXPLIQUEZ
CE RESULTAT
-
EN
TENANT COMPTE DU FAIT QUE CHEZ LA DROSOPHILE SEULE LA FEMELLE PEUT
ETRE SUJET DE CROSSING-OVER , QUEL SERAIT LE RESULTAT QUE L'ON PEUT
OBTENIR EN CROISANT ENTRE ELLES LES DROSOPHILES HYBRIDES DE LA PREMIERE
GENERATION ?
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