Sommaire génétique
Monohybridisme
Dihybridisme
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Génétique humaine

 

MEMO ET EVALUATION GENETIQUE

  1. CAS DE MONOHYBRIDISME :

    IL s'agit de la transmission d'un couple d'allèles , donc , de l'activité d'un gène . Ce gène peut être porté par un autosome ou par un chromosome sexuel ( gonosome ) . Pour distinguer les deux cas , on fait appel à la méthode de croisements réciproques :
  • Si les croisements mâle X avec femelle Y et mâle Y avec femelle X donne deux descendances identiques et homogènes , le gène responsable de la différence des lignées est autosomique.
  • Si les descendances obtenues sont différentes , il s'agit d'un cas d'hérédité liée au sexe : le gène responsable est porté par un chromosome sexuel.
  1. Cas de gène autosomal :
  1. Cas de dominance:

    Si les deux parents sont de lignées pures différentes pour le même caractère, et conformément à la 1ere loi de Mendel, les hybrides F1 sont homogènes et présentent un phénotype parental. Ce phénotype est dominant. Ces hybrides , croisés entre eux , et conformément à la 2eme loi de Mendel , donnent une F2 du type ¾ [dominant], ¼ [ récessif ] . Alors que le croisement d'un individu de phénotype dominant pris au hasard de la population F2 avec un homozygote récessif ( test-cross ) donne soit 100% [ dominant ] si le testé est homozygote dominant soit 50% [ dominant ] et 50% [ récessif ] si le testé est hétérozygote et donc participe par deux types de gamètes .
  2. Cas de codominance:

    Ce cas est marqué par le fait que le phénotype des hybrides F1 est intermédiaire entre ceux des deux parents et que les rapports de la F2 sont à ¼ pour chaque phénotype parental et ½ pour celui des hybrides . Un test-cross est inutile puisque les phénotypes traduisent fidèlement les génotypes.

APPLICATION:

Chez les volailles andalouses, il y a trois couleurs différentes : noire, blanche et bleue. On réalise les croisements suivants :

  • volailles noires X volailles noires donne (100%) volailles noires
  • volailles blanches X volailles blanches donne (100%)volailles blanches
  • volailles bleues X volailles bleues donne un mélange de volailles noires , blanches et bleues
  • volailles noires X volailles blanches donne 100% volailles bleues
    Etudiez ces croisements et dégagez le mode de transmission du caractère " couleur des volailles ". Puis donnez les proportions des descendants dans le 3eme croisement.
  1. Cas de gène lié au sexe :

Si les autosomes sont communs à tous les individus d'une même espèce, les chromosomes sexuels définissent le sexe. En effet, chez les mammifères, le sexe feminin a pour formule chromosomique 44 autosomes + XX. Ainsi, il est dit homogamétique puisqu'il produit un seul type de gamets porteurs du chromosome X. Le sexe masculin a pour formule 44 autosomes + XY. Ainsi, il est dit hétérogamétique car il produit deux types de gamètes aux mêmes proportions : 50% porteurs de X et 50% porteurs de Y. La partie propre à X (qui n'a pas d'homologue sur Y) porte plus de gènes que celle propre à Y. Les caractères définis par Y ( quand il existent ) sont transmis de père en fils .

APPLICATION
Morgan croise deux Drosophiles de lignée pure différentes : un mâle aux yeux blancs et une femelle aux yeux rouges. La F1 est toute aux yeux rouges. La F2 donne que toutes les femelles ont les yeux rouges alors que les mâles ont pour une moitié les yeux rouges et pour l'autre moitié les yeux blancs. Le croisement réciproque des parents donne au niveaux de la F1 des femelles aux yeux rouges et des mâles aux yeux blancs. La F2 comprend en nombres égaux des mâles et des femelles aux yeux rouges et aux yeux blancs .
Interprétez ces résultats !

  1. RESUME :
  1. Cas de dominance pour gène autosomal : F1 homogène présentant une forme parentale , F2 statistiquement repartie en ¾ [ dominant ] , ¼ [ récessif ] ; test-cross soit à 100% [ dominant ] soit 50% [ dominant ], 50% [ récessif ].
  2. Cas de codominance pour gène autosomal: F1 homogène de forme intermédiaire , F2: présente ¼ pour chaque phénotype parental , ½ pour le phénotype des hybrides .
  3. Liaison au sexe: La descendance change avec le sens du croisement .

Application générale pour le monohybridisme :

On se propose d'étudier le déterminisme génétique de la couleur des yeux chez la Drosophile . Pour cela , on dispose de trois souches de Drosophiles A, B, et C tel que:

  • souche A aux yeux brun-rouge
  • souche B aux yeux rouge vif
  • souche C a le même phénotype que la souche B.

    1er croisement :
    femelle de la souche B X mâle de la souche A * F1 100% yeux brun-rouge . Le croisement réciproque donne une F1 identique à la précédente . Le croisement entre individus F1 donne :
    57 Drosophiles aux yeux rouge vif et 173 Drosophiles aux yeux brun-rouge .

  1. Quels renseignements fourni l'étude des F1 ?
  2. Donnez les génotypes des souches A et B , des F1 ainsi que de tous les descendants de la F2

    2eme croisement :
    femelle de la souche C X mâle de la souche A
    Au niveau de la F1 , on obtient les femelles aux yeux brun-rouge et les mâles aux yeux rouge vif . Le croisement entre individus F1 donne une F2 formée par 132 mâles et femelles aux yeux brun-rouge et 128 mâles et femelles aux yeux rouge vif .

  3. Interprétez ces résultats

  4. Quels seraient les résultats du croisement réciproque ( femelle A X mâle C ) en F1 et en F2?

  5. Etablissez alors les génotypes des souches A, B et C .

  1. LA GENETIQUE HUMAINE:

CARACTERISTIQUES DE LA GENETIQUE HUMAINE

  • Appliquée à l'espèce humaine , la génétique conserve ses mêmes normes .
  • Confronté à des difficultés expérimentales , le dépistage des mouvements alléliques a imposé de nouvelles méthodes et additionné de nouveaux critères de raisonnement .
  1. Les difficultés expérimentales:
  • Un nombre important de chromosomes ( 2n = 46 ).
  • Les générations successives sont très espacées ( en moyenne 25 ans ).
  • Le nombre des descendants est statistiquement faible .
  • La descendance d'une porté est très insignifiante ( rarement plus que deux , souvent 1 )
  • Avec chaque acte reproducteur , les gamètes répondent à la même distribution aléatoire.
  • Impossibilité de reproduction orientée.
  1. Les méthodes utilisées :
  • Réalisation de pedigrees.
  • Réalisation de caryotypes.
  • Etude de l'activité des chromosomes ( ADN ou protéines ) par électrophorèse .
  1. Les nouveaux critères de raisonnement:
    Si avant , l'énoncé nous donne le résultat et nous demande de l'expliquer en le confrontant à une statistique connue , en génétique humaine , et comme souvent le résultat est confus , on doit donner plus d'importance à l'observation ( quelque soit la méthode utilisée) pour éliminer logiquement les cas impossibles et tester ceux qui sont possibles pour pouvoir atteindre la certitude . La logique utilisée a ses normes :

Normes de la logique permettant d'éliminer certains cas de la transmission génétique chez l'Homme .

  1. à partir d'un pedigree :
  • Deux parents sains donnent un enfant ( garçon ou fille ) malade , donc la maladie est récessive .
  • Deux parents sains donnent une fille malade donc la maladie est autosomale .
  • Un père malade et une mère saine donnent toutes les filles malades donc la maladie est dominante portée par X (sauf autre réalité antécédente ).
  • Un père malade donne tous ses fils malades et la maladie n'apparaît que chez les garçons donc la maladie est portée par la partie propre à Y.
  • La maladie apparaît dans toutes les générations donc le plus probable qu'elle soit dominante .
  • Un individu pris au hasard de la société , quand il est phénptypiquement sain , le plus probable qu'il soit également génotypiquement sain .
  • Le produit certain d'un raisonnement logique devient la base d'un raisonnement ultérieur .
  1. à partir d'un caryotype :

Relativement à notre programme , à partir d'un caryotype on définit seulement le nombre
( 46 chromosomes = normal ; 47 chromosomes = caryotype surnuméraire exemple cas de trisomie 21 ) et le sexe de l'individu concerné .

  1. à partir d'une électrophorèse :

C'est une étude qui comble un manque présenté par l'une ou l'autre ou les deux méthodes précédentes .

  • Si l'énoncé le demande ou que l'observation est incertaine , il faut tester tous les cas d'incertitude sous forme d'hypothèses : il suffit d'un cas non justifié pour éliminer une hypothèse .
  • En fin , il faut donner beaucoup d'importance à l'énoncé puisque , souvent , une bonne partie de la réponse s'y trouve .
  1. CAS DE DIHYBRIDISME :
  1. CAS DE DEUX GENES AUTOSOMAUX DANS LE CAS DE DOMINANCE :
  1. les deux gènes sont indépendants :

    Soit les deux couples d'allèles ( A , a ) et ( B , b ) / A>a et B>b . Le croisement de deux individus de lignées pures différentes pour les deux caractères considérés donne :

    phénotypes
    [ AB ]
    [ ab]
    génotypes
    A//A B//B
    a//a b//b
    gamètes
    A et B
    a et b


F1 100% [ AB]; 1ère loi de Mendel( hétérozygotes , homogènes et hybrides )

Grâce au brassage intèr-chromosomique ( 2eme loi de Mendel ) à la méiose , chaque individu de la F1 produit 4 types de gamètes en proportions égales :25% A et B ; 25% A et b ; 25% a et B
et 25% a et b .

Comme la rencontre des gamètes se fait au hasard , il y aura 16 possibilités de rencontre équiprobables . Donc , la F2 ( F1 X F1 ) sera repartie au 16ème

( 9/16 [ AB], 3/16 [ Ab ], 3/16 [ aB] et 1/16[ ab]

Pour connaître le génotype certain d'un individu pris au hasard parmi les descendants F2 de phénotype [ AB] on réalise un test-cross en le croisant avec un testeur homozygote récessif pour
qu' il ne produise qu' un seul type de gamètes dont les allèles laisserons se manifester tout allèle du testé . Ainsi , 4 cas sont possibles selon les génotypes possibles du testé :

  1. 100% [ AB] si le testé est homozygote dominant
  2. 50% [ AB] , 50% [ Ab ]
  3. 50% [ AB] , 50% [ aB]

    si le testé est homozygote pour un caractère hétérozygote pour l' autre

  4. 25% [ AB] ,25% [ Ab ] , 25% [ aB] , 25% [ ab] si le testé est hétérozygote pour les deux caractères

APPLICATION:

On croise deux variétés de tomate de lignée pure telle que l'une naine à feuilles découpées et l'autre de taille normale aux feuilles entières . Les plantes obtenues à la première génération sont de taille normale et leurs feuilles sont découpées . A la deuxième génération , on obtient d' une part des plantes de taille normale dont 929 ont des feuilles découpées et 293 les feuilles entières ; d' autre part des plantes naines dont 290 ont les feuilles découpées et 104 les feuilles entières

  1. Interprétez ces résultats en suivant la hiérarchie de l' exercice .
  2. On croise deux plantes de la deuxième génération décrite précédemment , l'une "A" de taille normale et aux feuilles découpées , l' autre "B" de taille normale et aux feuilles entières . On obtient la descendance suivante :
  • 210 taille normale et feuilles découpées
  • 210 taille normale et feuilles entières
  • 70 taille naine et feuilles découpées
  • 70 taille naine et feuilles entière
    Analysez ces résultats pour dégager les génotypes des plantes "A" et "B" .
  1. On croise deux autres plantes provenant également de la deuxième génération décrite précédemment , l' une " C" de taille normale et aux feuilles entières et l' autre " D " naine et aux feuilles découpées . On obtient
  • 70 taille normale , feuilles découpées
  • 70 taille normale , feuille entières
  • 70 taille naine , feuilles découpées
  • 70 taille naine , feuille entières
    Analysez ces résultats pour dégager les génotypes des plantes "C" et " D"
  1. CAS DE DEUX GENES LIES :
  1. Cas d'absence de crossing-over :
    Le croisement de deux individus tel que l'un est homozygote dominant et l'autre est homozygote récessif donne :
    Phénotypes
    [AB]
    [ab]
    Génotypes
    AB//AB
    ab//ab
    Gamètes
    AB
    ab
    F1
    100% [AB]

    Le brassage interchromosomique laisse que chaque individu F1 donne deux types de gamètes aux mêmes proportions 50% AB et 50% ab . D'où la F2 ( F1 X F1 ) sera formée de ¾ [AB] et ¼ [ab] . Le test-cross réalisé pour les individus F2 de phénotypes [AB] présentera deux cas possibles :
  • 100% [AB] quand le testé est homozygote
  • 50% [AB] et 50% [ab] quand le testé est hétérozygote.
  1. Cas de crossing-over chez l'un des deux sexes :

Le crossing-over ( brassage intra-chromosomique ) se réalise au cours de la méiose et présente son intérêt quand il est fait chez un individu hétérozygote qui au lieu de donner deux types de gamètes en mêmes proportions ( comme le cas précédent ) , donne quatre types de gamètes en deux proportions nettement différentes tel que les gamètes nouvellement construits (recombinés )
se présentent à faible fréquence .
Si on pose P = le pourcentage de recombinaison ( pourcentage des phénotypes nouvellement construits ) , on aura :

F1 X F1(Posons que cet individu n'a pas été affecté par le crossing-over)

Génotypes :
AB//ab
AB//ab
Gamètes
  • ( 100-P ) / 2 AB
  • ( 100-P ) / 2 ab
  • P / 2 Ab
  • P / 2 ab

½ AB ou ½ ab

Résultat :
  • [ AB ]= ¾ ( 100-P ) + P/2
  • [ ab ]= ( 100-P ) / 4
  • [ Ab ]= P / 4
  • [ aB ]= P / 4

Chez la Drosophile , le crossing-over ne s'observe que chez la femelle hybride , dans ce cas un tést-cross traduira fidèlement se qui se passe au cours de la méiose et la descendance sera repartie selon la fréquence des gamètes donnés par la femelle : c'est à dire:

  • ( 100-P ) / 2 AB
  • ( 100-P ) / 2 ab
  • P / 2 Ab
  • P / 2 ab
  1. Cas de crossing-over chez les deux sexes :

Tout individu F1, subissant le crossing-over , présentera 4 types de gamètes aux proportions du cas précédent .

APPLICATION:

On croise entre elles deux Drosophiles de lignées pures : l'une à abdomen rayé et thorax dépourvu de soies et l'autre à abdomen uni et thorax porteur de soies. A la F1 on obtient uniquement des Drosophiles à abdomen uni et thorax porteur de soies .

QUE PEUT-ON DEGAGER DE CE PREMIER RESULTAT ?

Si l'on croise une Drosophile male de lignée pure à abdomen rayé et au thorax dépourvu de soies avec une femelle hybride de la première génération on obtient :
× 40% Drosophiles abdomen uni - thorax avec soies
× 10% Drosophiles abdomen uni - thorax sans soies
× 10% Drosophiles abdomen rayé - thorax avec soies
× 40% Drosophiles abdomen rayé - thorax sans soies

  1. EXPLIQUEZ CE RESULTAT
  2. EN TENANT COMPTE DU FAIT QUE CHEZ LA DROSOPHILE SEULE LA FEMELLE PEUT ETRE SUJET DE CROSSING-OVER , QUEL SERAIT LE RESULTAT QUE L'ON PEUT OBTENIR EN CROISANT ENTRE ELLES LES DROSOPHILES HYBRIDES DE LA PREMIERE GENERATION ?