Certaines maladies sont provoquées par des déficiences enzymatiques :
par exemple, la guanine est normalement dégradée en acide urique au cours
d’une chaîne de réactions successives et une déficience enzymatique au
niveau de l’une des étapes de cette chaîne provoque diverses anomalies parmi
lesquelles une paralysie grave entraînant généralement la mort avant la
puberté. Le document 8 représente l’arbre généalogique d’une famille
atteinte de cette maladie.
1)- Le gène responsable de cette maladie est-il dominant ou récessif ? justifiez votre réponse.
2)- Expliquer le mode de transmission de ce gêne.
3)- Il est très peu probable de rencontrer une fillette souffrant de cette maladie : comment l’expliquez – vous ?
4)- Les enfant 26 et 27 sont des jumeaux. Comment expliquez – vous qu’un seul des deux souffre de la maladie ?
5)- Quelles sont les probabilités pour que l’enfant attendu par le couple 21-22, soit malade ?